Mukoviszidose (=zystische Fibrose, ZF oder cystic fibrosis, CF) ist eine angeborene und unheilbare Stoffwechselerkrankung. Sie ist genetisch bedingt und gehört zu den seltenen Erkrankungen. Insgesamt gibt es ca. 8.000 Betroffene in Deutschland. 

Aufgrund eines veränderten Gens ist der Salz- und Wassertransport der Zellen gestört. Als Folge dieser Veränderung sind die Sekrete vieler Körperdrüsen zähflüssiger als normal, so dass unter anderem die Funktion von Lunge und Bauchspeicheldrüse sehr eingeschränkt ist. Der in den Bronchien gebildete Schleim lässt sich nur schwer abhusten, was die Belüftung der Lunge beeinträchtigt und es kommt sowohl zu chronischem Husten, als auch häufig zu Lungenentzündungen und anderen wiederkehrenden Atemwegsinfekten.
Die zähflüssigen Sekrete im Darm erschweren die Verdauung und die Aufnahme von Nährstoffen. Es kann zu Unterernährung und Wachstumsstörungen kommen.

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Durch eine frühzeitige Therapie bereits im Kindesalter kann der Verlauf der Erkrankung positiv beeinflusst werden. Bei den Neugeborenen liegt das mittlere Überleben inzwischen bei etwa 60 Jahren.

Lange wurden nur die Auswirkungen von Mukoviszidose therapiert. 2012 kam das erste Medikament auf den Markt, das an der Ursache ansetzt und den Salz- und Wasserhaushalt der Zellen verbessert. Es hilft allerdings bloß ca. fünf Prozent der Patienten, denn es wirkt nur bei einer der vielen Mutationen, die zu Mukoviszidose führen. Auch weitere Medikamente sind in den letzten Jahren in den unterschiedlichsten Forschungsprojekten entwickelt worden, ihre Wirksamkeit und Verträglichkeit muss jedoch weiterhin erforscht und beobachtet werden.
Im Jahr 2020 wurde ein neues Medikament genehmigt, das als sehr vielversprechend gilt und vor allem für fast 85 % der Patienten wirksam ist. Mithilfe dieses Medikaments könnte ein Meilenstein in der Behandlung der Mukoviszidose erreicht werden. Hoffen wir darauf. Doch was ist mit den Patienten, die es nicht bekommen können? Wie können wir denen helfen?

All diese neuen Medikamente "reparieren" (vorübergehende) den Salzkanal CFTR und greifen somit am Basisdefekt an. Sie beheben aber nicht die Ursache der Erkrankung, also den genetischen Defekt. Bisherige Therapien waren rein symptomatisch, d.h. es konnten nur die Krankheitszeichen (Symptome) behandelt werden.