In der Behandlung der Mukoviszidose gibt es zwei Ansätze: Die kausale (ursächliche) und die symptomatische Therapie. In den letzten Jahrzehnten beschränkte sich die Therapie der Mukoviszidose allein auf die symptomatische Therapie, aber seit 2012 ist ein erstes Medikament zugelassen, das die Korrektur des Salz-Wasserhaushalts mit Hilfe einer Aktivierung des Chloridkanals bewirkt. Diese kausale Therapie wirkt aber nur bei Patienten, die eine bestimmte Mutation im CFTR-Gen haben (die G551D Mutation), sie wird deshalb als mutationsspezifische Therapie bezeichnet. Weitere Substanzen zur Korrektur und Potenzierung der Kanalfunktion auch bei anderen Gendefekten (z.B. der F508del-Mutation) sind in der Entwicklung. Die Gentherapie, also die Heilung des defekten Gens, wird bisher nur experimentell durchgeführt.

Generell gilt: Je früher die Mukoviszidose diagnostiziert wird, desto eher können vor dem Entstehen von Zell- und Organschäden Fehlfunktionen therapeutisch ausgeglichen werden.

Funktionsstörungen von Organen
Einige Organe können bereits bei der Geburt funktionsgestört sein (z.B. die Bauchspeicheldrüse = Pankreas). Andere Störungen treten, abhängig von äußeren Faktoren (z.B. Atemwegsinfekte, Ernährungszustand), erst später auf. Nicht immer sind bei der Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose die Symptome schon erkennbar. Der Gendefekt kann aber schon diagnostiziert werden.

Therapieziele
Die Ziele der Therapie sind die Erhaltung der Lungenfunktion, die Bekämpfung von Infektionen, die Regulation der Entzündungsreaktion und die Vermeidung der Organzerstörung und den damit verbundenen Funktionsausfall. Der Erhalt eines funktionellen Normalzustands über Jahre und Jahrzehnte ist die Grundlage, um dem Patienten ein Höchstmaß an Lebensqualität zu bieten. Dazu werden neben Medikamenten auch Physiotherapie (Krankengymnastik), Ernährungsberatung, Sporttherapie und psychologische Unterstützung eingesetzt.

Hilfe durch Medikamente, Inhalation und Physiotherapie
Grundpfeiler der Behandlung sind die Sekretelimination (das Abhusten des Schleims) mit Hilfe von Inhalationstherapie und Physiotherapie, die Therapie der häufigen Atemwegsinfektionen und die ausreichende Zufuhr von Energie, Enzymen und Vitaminen über die Ernährung.

Lebensqualität und Lebenserwartung steigen kontinuierlich
Diese Therapieformen sind in den letzten Jahren immer weiter verbessert worden, so dass Lebensqualität und Lebenserwartung bedeutend gestiegen sind.

In Phasen einer starken Lungenfunktionseinschränkung mit Sauerstoffunterversorgung oder auch mit einem Anstieg von Kohlendioxid kommt eine Therapie mit Sauerstoff und/ oder eine nicht invasive Beatmung (NIV) hinzu. Als letzte Therapiemöglichkeit der Lungenbeteiligung ist die Lungentransplantation zu sehen.

Quelle: Mukoviszidose e.V. Bundesverband