Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzellen die gesamte Erbinformation in den sog. Genen - sozusagen das "Buch des menschlichen Lebens". Die Gene sind auf verschiedene Chromosomen verteilt. Einzelne Chromosomen beschreiben dabei einzelne Buchkapitel, während die Gesamtheit der Chromosomen das Buch des Lebens ausmachen.

Insgesamt trägt jeder Mensch in jeder Körperzelle 46 Chromosomen, 23 von seiner Mutter und 23 von seinem Vater. In diesem doppelten Chromosomensatz (2 x 23) liegt jedes Gen doppelt vor.

Auf dem 7. Chromosom liegt neben zahlreichen anderen Genen auch das CFTR-Gen, das die Information über die Struktur des CFTR-Kanals enthält. Jeder Mensch hat also zwei CFTR-Gene, eins von der Mutter, eins vom Vater.

In der Regel erhält das Kind zwei unveränderte CFTR-Gene und ist gesund. Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein unverändertes Gen, ist das Kind ebenfalls gesund. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das unveränderte Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird nicht beachtet. Das Kind ist gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene mutiert, hat das Kind Mukoviszidose.

Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat.

Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%-Risiko ein CF-Kind zu bekommen, in 75% gesunde Kinder, wobei in 50% sind das Kinder ohne CF, aber Merkmalsträger.

In der weißen Bevölkerung ist das Risiko, ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut zu tragen 1:25. Damit bekommt statistisch gesehen jedes 500. Elternpaar neben gesunden Kindern, auch ein krankes Kind.