Der Defekt im CFTR-Gen betrifft alle Organe, in denen das Genprodukt – der CFTR-Kanal – eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man u.a. in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in allen Schweißdrüsen des Körpers, in der Leber, der Niere und den Geschlechtsorganen.

Die Symptome der Krankheit Mukoviszidose sind individuell sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Veränderung des Gens (Mutation) ab. In der Regel zeigen sich die Symptome bei den oberen Atemwegen und der Lunge. Aber auch die Verdauungsorgane, wie die Bauchspeicheldrüse, sind häufig betroffen.

Die häufigsten Symptome sind:
➤ chronischer Husten (meistens mit Schleimproduktion, so genannter produktiver Husten)
➤ Verdauungsstörungen
➤ Untergewicht

Im Verlauf der Krankheit können mehrere Symptome und Komplikationen auftreten. Mit zunehmendem Alter des Betroffenen sind neben der Lunge auch die Bauchspeicheldrüse (Diabetes) und die Leber, Gallenwege und Gallenblase (Gallensteine), die Nieren und die Knochen (Osteoporose) betroffen und ebenso die Geschlechtsorgane. Ein Großteil der männlichen Mukoviszidose-Patienten (95-98%) ist infertil - die Betroffenen können keine Kinder zeugen. Die Spermienproduktion ist jedoch vorhanden, so dass eine Vaterschaft durch künstliche Befruchtung möglich ist. Die Potenz ist von der Mukoviszidose nicht gestört, somit ist ein normales Sexualleben möglich.